小儿甲基丙二酸血症的表现症状多样，具体如下：
- 神经系统症状
- 早发型：多于 1 岁内起病，以惊厥、运动功能障碍以及舞蹈徐动症等较为常见，大多累及双侧苍白球。还常伴有智力运动发育落后、视力障碍，如眼球震颤、斜视、弱视等，严重者失明。
- 迟发型：多在 4 - 14 岁出现症状，甚至成年期起病。常见认知能力下降、意识模糊、智力落后等急性神经系统症状，部分患者会出现亚急性脊髓退行性变、周围神经损伤。
- 血液系统异常：大细胞性贫血、全血细胞或中性粒细胞减少较为常见，这是因为有机酸抑制骨髓、细胞内 5 - 甲基四氢叶酸蓄积导致核苷酸合成受阻。
- 肾损害：可引起慢性进行性肾小球功能损害、痛风性肾脏慢性间质性炎症。cblC 型甲基丙二酸血症还常出现血栓性微血管病相关的非典型溶血尿毒综合征，导致微血管溶血性贫血、高血压、蛋白尿、肾功能不全、血小板减少等。
- 心血管系统症状：单纯型甲基丙二酸血症患者心血管系统受累较少，但重症患者可能因线粒体能量代谢障碍发生代谢性心肌病。合并型甲基丙二酸血症患者心血管疾病较多，如先天性心脏病、心肌病、肺动脉高血压、血栓性疾病等。
- 皮肤损害：合并型甲基丙二酸血症患者常见轻重不等的皮肤网状发花、皮炎、色素沉着、皮损，可能与蛋氨酸缺乏、过度限制蛋白质导致必需氨基酸缺乏、高同型半胱氨酸血症的血管损害有关。
- 其他症状：部分患者会有颜面畸形、骨质疏松，个别患者合并骨骼畸形、脂肪肝、代谢综合征、糖尿病等。
无论是早发型还是晚发型患者，在疾病过程中都可能因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染等诱发代谢性酸中毒急性发作，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍、多脏器损害等症状。若不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留癫痫、智力障碍等严重神经系统损害。
