小儿囊性纤维性变的症状表现可从多系统进行综合归纳：
一、呼吸系统表现
- 反复呼吸道感染：90%以上患儿出现慢性支气管炎、肺不张及肺炎反复发作，病原体以铜绿假单胞菌和金葡菌为主。
- 咳嗽与痰液异常：早期为干咳，逐渐发展为晨起及活动后加重的脓性黏痰，伴随持续喘息或阵发性喘鸣音，1岁内婴儿多见。
- 呼吸困难与肺部并发症：黏液阻塞气道可导致呼吸困难，严重时出现气胸、咯血甚至呼吸衰竭，晚期可见杵状指（趾）。
二、消化系统表现
- 胰腺功能不足：新生儿期即可出现胎粪性肠梗阻（腹胀、呕吐），年长儿表现为脂肪泻、粪便油腻恶臭，伴腹胀、便秘与腹泻交替。
- 营养不良与生长迟缓：因脂肪和蛋白质吸收障碍，患儿食欲旺盛但体重增长缓慢，身高落后同龄人，伴肌肉发育不良。
- 肝胆系统损害：部分出现胆汁性肝硬化，表现为黄疸、肝肿大，严重者发展为门脉高压或肝功能衰竭。
三、其他系统表现
- 汗液电解质异常：汗液中钠、氯浓度显著升高，炎热环境易引发脱水或电解质紊乱，表现为口渴、乏力。
- 生殖系统影响：男性多因输精管缺如导致不育，女性生育能力下降。
- 鼻窦与皮肤症状：慢性鼻窦炎表现为鼻塞、头痛，皮肤因汗液黏稠可能出现汗斑。
四、全身性症状
- 发热与全身衰竭：反复感染可伴发热，晚期因心肺功能衰竭或营养不良导致全身衰竭。
- 指（趾）末端改变：病程后期出现杵状指（趾），提示慢性缺氧。
以上症状可能随年龄增长逐渐显现，早期以呼吸道和消化道症状为主，需结合汗液电解质检测及基因筛查确诊。
