小儿囊性纤维性变是一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病,初期症状可能涉及多个系统,具体如下:
- 呼吸系统:咳嗽是最常见的初期症状,起初多为干咳,之后逐渐伴有痰声,部分患儿还可能伴有喘息。患儿还容易出现反复的呼吸道感染,如支气管炎、肺炎等,感染严重时可出现呼吸困难、发热、紫绀等症状。
- 消化系统
- 胰腺受累:患儿食欲通常较好,即便摄取了足量的奶及辅食,体重也不增长,发育不良,且常因饥饿而哭闹。还常出现脂肪泻,大便次数多、量大、不成形、油状,并伴有恶臭味,腹部可能会膨隆。
- 肠道受累:部分患儿在出生后没有胎粪,1-2 日出现腹胀、呕吐、停止排气等胎粪性肠梗阻的典型临床表现,呕吐物常含胆汁。非新生儿也可能出现肠梗阻,称为类胎粪性肠梗阻,还有部分患儿会出现直肠脱垂。
- 肝胆受累:新生儿可能出现黄疸、腹水,随后可能继发上消化道出血等症状。
- 汗腺:患儿通常怕热、多汗,若出汗失盐过多,皮肤上可出现 “盐霜” 或异味。