小儿囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传疾病,其遗传方式如下:
-
遗传因素:囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传病,这意味着如果父母双方都携带致病基因,他们的孩子有25%的概率患病。
-
基因突变:囊性纤维性变的根本原因是CFTR基因的突变。CFTR基因位于第7对染色体长臂上,编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)蛋白。
-
纯合子发病:只有当个体从父母双方各遗传到一个突变的CFTR基因(即纯合子)时,才会表现出囊性纤维性变的症状。如果个体只从父母一方遗传到一个突变的CFTR基因(即杂合子),通常不会表现出症状。
-
产前诊断:目前已经可以进行产前诊断,通过基因突变的检测来确定胎儿是否携带囊性纤维性变的致病基因。
小儿囊性纤维性变确实会遗传,并且可以通过遗传咨询和产前诊断来帮助家庭了解风险并做出相应的决策。对于已经确诊的患儿,应积极进行综合治疗,以改善生活质量和预后。