磷脂酰胆碱 - 胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,可能在出现典型症状之前有一些前兆表现,具体如下:
- 泌尿系统:患者早年可能出现轻度蛋白尿,一般为 0.5 - 1.5g/24h,主要由白蛋白和少量的 α1 - 和 α2 球蛋白构成。进行尿液检查时,可能是正常的,也可能有少量的红细胞管型、透明管型或者颗粒管型。随着时间延长,蛋白尿程度可能逐渐增加。
- 血液系统:可能出现轻度贫血,表现为靶形、异形红细胞增多以及网状红细胞增多。由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,红细胞生存能力降低,渗透脆性降低,血中间接胆红素浓度可能会有轻微增高。
- 眼部:所有患者在幼年时通常会出现角膜混浊,是因为细胞外基质包含体在角膜上沉积导致的。部分患者可能会出现视网膜动脉扩张或视网膜出血等眼部病变。
- 神经系统:可能会出现肌张力减低,通常首先影响下肢。也可能出现腱反射减弱,首先表现在膝关节和跟腱反射中。还可能出现深感觉减退或缺失,对深度触觉、位置觉和震动觉的感受能力降低或丧失。
需要注意的是,这些前兆表现可能并不典型,容易被忽视。如果家族中有磷脂酰胆碱 - 胆固醇酰基转移酶缺乏症的患者,或者出现上述异常表现,建议及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。