小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）是一种由于酸性麦芽糖酶缺乏而导致的遗传性代谢疾病。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，GSD-Ⅱ型主要分为以下三种类型:
1. 婴儿型
- 症状表现:
- 新生儿期或出生后数月内起病。
- 食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢。
- 呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等心力衰竭症状。
- 全身性严重肌张力低下（软婴状）、自发运动减少。
- 腱反射消失，进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。
- 咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅，易发生肺炎。
- 常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。
- 心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变。
- 肝中度肿大。
- 血糖、血脂及酮体正常。
2. 幼儿型
- 症状表现:
- 婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢。
- 除肌无力外，其他器官受累不一。
- 常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状。
- 肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及。
- 心脏可增大，但少有心衰发生。
- 患儿常在20岁之前死于呼吸衰竭。
3. 成人型
- 症状表现:
- 多在20～70岁发病，30～40岁症状明显。
- 表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重。
- 无心、肝等器官增大，有时可无症状。
诊断
根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。具体包括：
- 血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。
- 肌电图：显示肌病特征。
- 肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高。
- 胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。
- 心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
- 酶学检查：羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。
治疗
目前尚无满意的治疗方法。治疗主要包括对症支持治疗，如：
- 饮食调整：保证定时进餐，避免长时间空腹。
- 药物治疗：使用葡萄糖溶液、胰高血糖素等。
- 酶替代疗法：使用细菌中提取的α-酸性麦芽糖酶制剂治疗。
预后
- 婴儿型：常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。
- 幼儿型：常在20岁之前死于呼吸衰竭。
- 成人型：预后较好。
早期诊断和合理治疗对改善患儿的生活质量和预后至关重要。家长应密切关注患儿的症状，及时就医，遵循医生的治疗建议。
