小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ），也称为酸性麦芽糖酶缺陷病或庞贝病（Pompe disease），是一种由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase, GAA）而导致的遗传代谢障碍疾病。这种疾病确实会遗传，它遵循常染色体隐性遗传模式 。

在常染色体隐性遗传中，个体必须从父母双方各继承一个突变基因拷贝才会表现出病症。如果一个人只携带一个突变基因和一个正常基因，他们不会表现出病症，但会被认为是携带者，并有可能将这个突变基因传给下一代。在父母双方都是携带者的情况下，每次怀孕时孩子有25%的概率继承两个突变基因而患病，50%的概率成为像父母一样的无症状携带者，以及25%的概率既不患病也不是携带者 。

具体到小儿糖原贮积病Ⅱ型，该病是由位于17号染色体上的GAA基因发生突变引起的。编码的酶对于分解细胞内的糖原至关重要。当这种酶的功能受到损害或完全丧失时，糖原就会在各种组织特别是肌肉细胞内积累，导致细胞损伤和器官功能障碍 。

根据疾病的严重程度和发病年龄，小儿糖原贮积病Ⅱ型可以分为婴儿型、儿童型和成人型。婴儿型是最严重的形式，通常在出生后的几个月内就会出现严重的肌无力和其他系统的问题，如心脏扩大和心力衰竭，如果不进行治疗，患儿可能在两岁前死亡 。相比之下，成人型的症状较轻，主要影响骨骼肌，进展较为缓慢 。

为了预防小儿糖原贮积病Ⅱ型的发生，对于有家族史的家庭来说，遗传咨询是非常重要的。通过产前诊断技术，例如羊膜穿刺术或绒毛取样，可以在孕期检测胎儿是否携带致病变异 。新生儿筛查项目也在一些地区被用来早期识别这种疾病，以便及时开始治疗 。

总的来说，小儿糖原贮积病Ⅱ型作为一种遗传性疾病，其遗传机制已经得到了充分的研究，现代医学提供了多种手段来帮助家庭了解风险并采取措施减少患病的可能性。值得注意的是，尽管存在有效的治疗方法，如酶替代疗法（ERT），它们并不能治愈疾病，而是旨在减缓病情进展和改善患者的生活质量 。持续的研究对于开发更有效的干预措施仍然是必要的。