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疾病性质
该病由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起,属于常染色体隐性遗传病。由于酶活性缺陷,糖原在溶酶体内异常沉积,导致心肌、骨骼肌等多器官损伤。 -
治疗现状
- 酶替代治疗(ERT):通过静脉输注重组人酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA),可部分恢复酶活性,分解沉积的糖原。这是目前唯一获批的治疗方法,能显著改善心肌功能、延缓肌肉病变,尤其对婴儿型患者效果更明显。
- 对症支持治疗:包括强心药物(如地高辛)、利尿剂(如呋塞米)等,用于控制心力衰竭和呼吸衰竭。
- 其他措施:如呼吸机辅助通气、物理治疗等,可缓解症状但无法根治。
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预后与挑战
婴儿型患者若未及时治疗,多在1岁内因心肺衰竭死亡;晚发型患者病情进展较慢,但最终仍可能因呼吸肌无力或心肌病危及生命。基因治疗等新型疗法尚在研究中,尚未进入临床应用阶段。
综上,尽管无法完全治愈,但早期启动酶替代治疗可显著延长生存期并提高生活质量。建议通过新生儿筛查和产前诊断实现早诊早治。