一、婴儿型（1岁内起病）
- 全身性肌张力低下：新生儿期即可出现四肢松软、自发运动减少，4.5个月时腱反射消失。
- 喂养困难：表现为食欲不振、呕吐、吞咽困难，常伴反复吸入性肺炎。
- 呼吸系统异常：呼吸急促、青紫、咳嗽，严重者出现心力衰竭（如水肿、难以平卧）。
- 肝脏肿大：1岁左右肝脏逐渐肿大，甚至占据整个腹腔。
- 快速进展：病情凶险，常于1岁内因心力衰竭或呼吸衰竭死亡。
二、幼儿型（1-3岁起病）
- 动作发育迟滞：步态不稳、肌力减退，逐渐出现吞咽困难和呼吸肌受累。
- 心脏增大：心脏超声可见心肌肥厚，但较少发生心力衰竭。
- 低血糖症状：多汗、惊厥、昏迷等，可能伴随生长发育迟缓。
三、成人型（20岁后起病）
- 下肢肌肉无力：以下肢近端肌肉萎缩为主，可能影响呼吸肌。
- 运动耐力下降：表现为疲劳、运动后呼吸困难，但心脏和肝脏通常无异常。
其他早期表现
- 肝脏肿大：出生时可能无明显症状，1岁后逐渐显著。
- 低血糖相关症状：如软弱、呕吐、出汗等，多在1岁内出现。
- 特殊体征：巨舌、眼睑下垂或斜视（婴儿型）。
提示：若发现婴儿喂养困难、肌张力低下或呼吸异常，建议及时就医排查。早期诊断对延缓病情进展有重要意义。
