一、特异性治疗
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酶替代治疗（ERT）
重组人酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA）是当前唯一获批的治疗方法，通过静脉输注替代缺陷酶，改善心肌、骨骼肌功能。推荐剂量为20 mg/(kg·次)，隔周1次。早期启动治疗（如婴儿型确诊后尽早干预）可显著提高生存率及预后。 -
基因治疗与研究进展
基因疗法、底物减少疗法等尚在研究阶段，未来可能成为补充治疗手段。
二、支持治疗
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对症处理
- 心衰管理：使用洋地黄类（如地高辛）及β受体阻滞剂（如普萘洛尔）改善心功能。
- 呼吸支持：严重呼吸衰竭时需吸氧或呼吸机辅助通气。
- 脱水治疗：利尿剂（如呋塞米）减轻心脏负荷。
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营养与饮食调整
- 低糖高蛋白饮食：避免高糖食物（如蛋糕、蜂蜜），增加蛋白质（牛奶、鸡蛋）及低糖水果（橙子、猕猴桃）。
- 生玉米淀粉：6月龄后使用，缓慢释放葡萄糖以维持血糖稳定，推荐剂量1.0-2.5g/(kg·次)，每日4-6次。
- 少食多餐：减少低血糖风险，必要时静脉补充高碳水化合物液。
三、日常管理
- 避免剧烈运动：减少肌肉耗能，延缓肌无力进展。
- 定期监测：包括血糖、肝肾功能及心脏超声，评估疾病进展。
- 心理支持：关注患儿及家庭心理需求，提供康复指导。
四、预后与注意事项
婴儿型（IOPD）病情进展快，若未及时治疗，1岁内死亡率高达91%；晚发型（LOPD）需终身管理，呼吸衰竭是主要死因。建议新生儿筛查及产前诊断，早期干预可显著改善预后。
提示：治疗方案需个体化制定，建议在专科医生指导下进行。
