小儿糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)根据发病年龄和临床表现可分为以下类型,具体表现如下:
一、婴儿型(1岁内发病)
- 喂养困难:食欲不振、呕吐、生长发育迟缓。
- 肌肉无力:全身性肌张力低下(软婴状)、自发运动减少,4-5个月后腱反射消失,逐渐发展为弛缓性瘫痪。
- 呼吸系统问题:呼吸困难、青紫、咳嗽,易并发肺炎或呼吸衰竭,可因咽部唾液壅塞导致咳痰无力。
- 心脏受累:心脏扩大、充血性心力衰竭,心电图显示高大QRS波、P-R间期缩短及ST-T改变。
- 其他特征:巨舌、肝中度肿大,常因心衰或吸入性肺炎在2岁内死亡。
二、幼儿型(1岁后至儿童期发病)
- 运动障碍:动作发育迟滞、步态不稳,逐渐出现肌力减退、吞咽困难。
- 呼吸肌受累:呼吸肌无力导致呼吸困难,易因呼吸衰竭死亡,但心衰较少见。
- 病程特点:进展较婴儿型缓慢,多在20岁前死亡。
三、其他系统表现
- 生长迟缓:因代谢障碍导致体重不增、发育落后。
- 并发症:反复呼吸道感染、胃食管反流,晚期可出现脊柱弯曲或强直。
注:
婴儿型病情进展迅猛,心脏和呼吸系统受累严重;晚发型(幼儿型及儿童型)以肌肉无力和呼吸衰竭为主,心脏症状较轻。不同分型的预后差异显著,需结合临床表现及基因检测综合判断。