小儿糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于酸性麦芽糖酶缺陷导致糖原在全身各组织中异常积累。其晚期症状通常表现为多系统受累，尤其是心脏和肌肉系统的严重损害。以下是其晚期症状的详细描述：
心脏症状
- 心脏增大：晚期患者常出现心脏肥大，尤其是左心室肥大，这是由于糖原在心肌细胞中积累导致心脏功能受损。
- 心力衰竭：心脏功能逐渐恶化，可能出现呼吸困难、水肿、青紫等症状，严重时可导致心力衰竭，甚至死亡。
肌肉症状
- 肌肉萎缩：晚期患者会出现进行性肌肉萎缩，尤其是躯干和四肢肌肉，导致运动能力显著下降。
- 肌张力低下：患者表现为全身性肌张力低下，甚至可能出现完全性弛缓性瘫痪。
呼吸系统症状
- 呼吸困难：由于呼吸肌受累，患者可能出现呼吸困难和呼吸衰竭，尤其是在婴儿型患者中更为常见。
- 反复呼吸道感染：呼吸功能受损可能导致反复呼吸道感染，进一步加重病情。
其他系统症状
- 肝脏肿大：部分患者可能出现肝脏肿大，但通常不如心脏和肌肉症状显著。
- 生长发育迟缓：晚期患者常伴有生长发育迟缓，尤其是婴儿型患者，可能表现为喂养困难和体重增长缓慢。
神经系统症状
- 腱反射消失：晚期患者可能出现腱反射消失，提示神经系统受累。
- 智力发育障碍：部分患者可能伴有轻度智力发育障碍，但并非所有患者都会出现。
总结
小儿糖原贮积病Ⅱ型的晚期症状主要表现为心脏和肌肉系统的严重损害，包括心脏肥大、心力衰竭、肌肉萎缩和呼吸困难等。这些症状通常进展迅速，尤其是在婴儿型患者中，可能导致早期死亡。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。
