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婴儿型(出生后1个月内至3-4个月发病)
- 首发症状:进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫。
- 肌肉无力:全身肌肉呈弛缓性瘫痪,运动发育迟缓(如抬头、翻身落后)。
- 器官异常:心脏扩大、肝脏肿大、巨舌(舌头增大),常伴心律失常。
- 病情进展:多数在1岁内因心力衰竭或呼吸衰竭死亡。
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儿童型(幼儿至青少年期发病)
- 肌肉无力:四肢肌力减退,类似肢带型肌营养不良,腓肠肌肥大。
- 呼吸与心脏问题:呼吸困难、发绀、心力衰竭,可能因肺部感染导致呼吸衰竭。
- 其他症状:吞咽困难、体重增长缓慢,部分患者可存活至20岁以上。
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成人型(30-40岁发病)
- 肌肉萎缩:进展缓慢的四肢近端肌肉无力,躯干肌和骨盆带肌受累明显。
- 呼吸肌受累:半数以上患者出现呼吸肌无力,可能被误诊为肌炎或肌营养不良。
注:婴儿型病情最重,需早期干预;成人型预后相对较好,但需警惕呼吸功能恶化。