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进行性面容丑陋:面部骨骼畸形持续加重,出现巨舌、扁鼻、大耳、头大等特征,伴随牙缝增宽和手足增大;
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运动能力严重受限:四肢肌张力显著低下,肌肉无力导致行走困难,甚至无法完成抓握等精细动作;
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骨骼畸形恶化:胸骨隆凸、脊柱侧弯或后凸、关节挛缩等骨骼异常进一步发展,可能引发胸廓畸形和呼吸困难;
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多器官功能损害:
- 听力障碍:双耳进行性听力下降,最终可能完全丧失听力;
- 智力低下:认知能力停滞或倒退,语言表达和理解能力严重受损;
- 免疫功能崩溃:反复发生严重呼吸道感染、中耳炎等,易因败血症等并发症危及生命;
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其他严重并发症:可能出现肝脾肿大、贫血、脑积水(伴随头痛、呕吐)、视力模糊(晶状体浑浊)等,部分患者可能因代谢紊乱出现角膜混浊或视网膜病变。
需注意,该病目前尚无根治方法,晚期患者需通过综合治疗(如抗生素控制感染、手术矫正畸形)缓解症状,但预后通常较差。