甘露糖苷贮积症的表现症状多样,主要包括以下几方面:
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面容丑陋:进行性面容丑陋是其典型症状之一,患者面部特征会随病情发展逐渐变得粗糙,如鼻梁变扁、耳朵变大、额头突出等。
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骨骼畸形:可出现胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚、肋骨增宽、脊柱侧弯等,还可能有鸡胸、漏斗胸、髋外翻、膝外翻、扁平足等表现。
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智力低下:由于甘露糖苷在大脑中蓄积,影响神经系统发育,导致智力发育迟缓,学习能力和认知能力下降。
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运动障碍:四肢肌张力低下,动作协调性差,运动发育迟缓,如抬头、翻身、坐立、行走等动作落后于同龄人。
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听力障碍:部分患者可出现轻度双侧耳聋,多为感觉性耳聋,可能与耳部神经受累有关。
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肝脏脾脏肿大:病情严重时,可能出现肝脏和脾脏肿大,影响肝脏功能。
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反复感染:尤其是呼吸道感染,这与患者免疫功能受损有关。
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其他症状:如角膜一般清晰,但也有部分患者会出现晶体浑浊;初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍;病情较重的Ⅰ型患者,还可伴有全血细胞减少等。
甘露糖苷贮积症的症状复杂多样,且会随着年龄增长逐渐加重。如果怀疑患有此病,应及时就医,以便早期诊断和治疗,尽可能延缓病情进展,提高患者的生活质量。