甘露糖苷贮积症(Mannosidosis)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内缺乏α-甘露糖苷酶,导致含有甘露糖基的寡糖和糖蛋白不能被降解,从而在体内积累,造成多器官功能受损。根据起病年龄,甘露糖苷贮积症可以分为两种类型:
Ⅰ型(婴儿型)
- 面容改变:出生时发育正常,1岁左右出现进行性面容丑陋,如巨舌、扁鼻、大耳、牙缝宽、头大、手足大等。
- 运动能力:四肢肌张力低下,运动迟钝。
- 骨骼畸形:胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚。
- 眼部异常:角膜一般清晰,但也有的患儿出现晶体浑浊。
- 听力和语言障碍:初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍。
- 智力低下:智力发育迟缓。
Ⅱ型(少年型)
- 体格和精神运动发育:2岁前体格与精神运动发育正常。
- 大脑发育迟缓:2岁后开始进行性大脑发育迟缓。
- 呼吸道感染:频繁的呼吸道感染。
- 面容改变:面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低。
- 听力障碍:有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。
其他症状
- 血液异常:部分病人可有全血减少。
这些症状可能因个体差异而有所不同,且病情的严重程度也会有所不同。如果怀疑患有甘露糖苷贮积症,应尽早就医进行诊断和治疗。