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基因突变
MEN2的主要病因是RET基因突变,该基因位于10号染色体上,编码一种受体酪氨酸激酶。突变会导致细胞生长和分化异常,进而引发肿瘤。约95%的MEN2患者携带RET基因突变,目前已发现近200种RET变异体,其中90余种可激活致病。 -
遗传模式
疾病通过常染色体显性遗传传递,即只要父母一方携带突变基因,子女就有50%的概率遗传。家族史是重要的风险因素,部分患者表现为家族性双侧甲状旁腺肿瘤、嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌。 -
分型与特征
MEN2分为不同亚型,如MEN2A(占90%)、MEN2B和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)。其中,MEN2A表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进;MEN2B则伴随黏膜神经瘤、肠道神经病变等特征。 -
发病机制
尽管具体机制尚未完全明确,但RET基因突变被认为是核心诱因。突变导致内分泌腺细胞异常增殖,最终形成肿瘤。例如,甲状腺髓样癌是MEN2最典型的表现,与RET突变激活下游信号通路密切相关。
总结来说,小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的形成是RET基因突变与常染色体显性遗传共同作用的结果,需通过基因检测早期筛查以改善预后。