黏多糖贮积症的早期症状主要表现为以下方面:
一、面容异常
- 特征性面容:头大、前额突出、鼻梁低平、眼距增宽、嘴唇肥厚,部分患儿可能出现牙龈增生或牙齿稀疏。
- 皮肤粗糙:面部及四肢皮肤增厚、干燥,毛发浓密粗糙,发际线偏低。
二、骨骼及关节异常
- 骨骼发育迟缓:身高落后于同龄人,表现为短躯干畸形、脊柱后凸或侧弯,部分患儿胸廓呈鸡胸或漏斗胸。
- 关节僵硬:手部、腕部及膝关节活动受限,出现“爪形手”特征,晨起时关节不灵活。
三、智力及神经功能异常
- 轻度智力障碍:表现为学习能力下降、反应迟钝,部分患儿可能出现攻击行为或精神行为异常。
- 神经系统退行性变:Ⅲ型患儿早期以智力减退为主,可能出现语言和社交能力落后。
四、内脏及器官受累
- 肝脾肿大:腹部膨隆,可触及肿大的肝脏或脾脏,易并发脐疝或腹股沟疝。
- 呼吸困难:因气道分泌物增多或胸廓畸形导致呼吸急促、喘息,严重者需吸氧支持。
五、其他症状
- 视力/听力损害:早期可能出现角膜混浊或听力减退,严重者可发展为失明或耳聋。
- 反复感染:呼吸道感染频发,可能与免疫异常或气道结构异常相关。
注:不同分型早期表现存在差异,如Ⅱ型以智力障碍为主,Ⅳ型以骨骼畸形为突出,需结合临床分型综合判断。