一、药物治疗
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酶替代治疗（ERT）
通过静脉输注人工合成的酶制剂（如阿加曲班）替代缺陷酶，可改善部分患者的临床症状（如面部特征、关节活动度），但无法穿透血脑屏障，对中枢神经系统症状效果有限。需终生用药且费用高昂，需定期评估疗效及抗体风险。 -
对症治疗药物
如泼尼松用于严重感染时的抗炎、抗休克治疗，肾上腺素用于提升代谢功能，但需严格遵医嘱使用。
二、手术治疗
针对器官结构异常进行针对性手术：
- 骨骼矫正：如脊柱后凸矫正术、关节松解术，改善活动受限。
- 器官移植：心脏瓣膜置换术治疗心脏瓣膜病，角膜移植术改善视力障碍，人工耳蜗植入术恢复听力。
- 疝气修补：根据病情选择传统修补术或腹腔镜微创术式。
三、造血干细胞移植（HSCT）
异基因造血干细胞移植是根治部分类型（如Ⅰ型）的有效方法，最佳移植年龄为出生后18个月内。通过供者细胞提供正常酶活性，改善中枢神经系统症状，5年生存率可达97.8%。需注意移植相关风险（如排异反应），术后需长期监测嵌合状态及酶活性。
四、其他治疗
- 基因治疗：处于研究阶段，通过载体导入正常基因，有望纠正缺陷基因，目前适用于部分类型（如Ⅶ型）。
- 多学科管理：联合耳鼻喉科、眼科、骨科等科室制定综合方案，如呼吸支持、安全护理、营养支持等。
注意事项
- 早期干预：确诊后尽早启动治疗（如酶替代或移植），可延缓疾病进展，改善生活质量。
- 定期随访：监测器官功能、酶活性及并发症，及时调整治疗方案。
- 心理支持：关注患者心理健康，提供康复训练及社会适应指导。
建议患者至专科门诊（如内分泌科、血液科）制定个体化诊疗计划，并参与多学科会诊以优化管理。
