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遗传基因突变
该病多为常染色体隐性遗传病,少数为X连锁隐性遗传。编码参与黏多糖降解的酶的基因发生突变(如α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶等基因),导致酶的结构或功能异常。 -
酶活性缺失或降低
基因突变使溶酶体内的酸性水解酶(如α-L-艾杜糖苷酶)活性不足或完全丧失,无法正常分解黏多糖(如硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素等),导致这些物质在细胞内和组织中蓄积。 -
溶酶体功能障碍
溶酶体作为细胞内分解大分子物质的核心场所,因酶缺陷无法有效处理黏多糖,引发溶酶体肿胀和功能障碍,进一步加重代谢紊乱。 -
细胞代谢异常
黏多糖代谢受阻会影响细胞外基质的结构和功能,导致骨骼发育异常、器官纤维化等多系统损害。
诱发因素:环境变化(如饮食、药物、疾病等)可能通过干扰代谢加重病情。
综上,黏多糖贮积症是遗传基因突变引发酶缺陷,最终导致黏多糖代谢障碍的复杂遗传性疾病。