一、药物治疗
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酶替代治疗（ERT）
通过静脉输注人工合成的酶制剂（如阿加曲班）替代缺陷酶，改善部分患者的临床症状（如肝脾肿大、关节僵硬），但无法穿透血脑屏障，对中枢神经系统症状效果有限。需终身定期输注，费用高昂且可能引发抗体反应。 -
对症治疗药物
如使用泼尼松控制急性炎症，肾上腺素缓解低血糖等，需结合具体症状调整。
二、手术治疗
针对器官畸形或功能障碍进行干预：
- 骨骼矫正：如脊柱侧凸、关节置换术改善活动能力。
- 器官移植：心脏瓣膜置换、角膜移植等纠正器官损伤。
- 疝气修补：根据病情选择传统或微创术式。
三、造血干细胞移植（HSCT）
异基因造血干细胞移植是当前根治部分类型黏多糖贮积症（如Ⅰ型、Ⅱ型）的有效方法：
- 最佳时机：建议出生后18个月内进行，可逆转中枢神经系统损伤。
- 优势：通过供体细胞长期提供正常酶活性，改善多器官功能，5年生存率可达97.8%。
- 风险：需匹配供体，存在移植物抗宿主病（GVHD）风险，术后需长期免疫抑制治疗。
四、基因治疗（新兴疗法）
针对特定类型（如Ⅱ型、ⅢA型）的基因疗法已进入临床试验阶段：
- 作用机制：通过腺相关病毒（AAV）载体将正常基因导入患者细胞，恢复酶活性。
- 进展：RGX-121（针对Ⅱ型）和UX111（针对ⅢA型）在临床试验中显示显著降低疾病标志物（如CSF-HS），改善认知和运动功能，预计2025年可能获批上市。
五、多学科综合管理
- 定期评估：包括酶活性检测、影像学检查及神经发育评估。
- 护理重点：呼吸道管理（预防感染）、营养支持、安全防护（防跌倒）及心理支持。
注意事项
- 早期干预：确诊后应尽早启动治疗，延缓疾病进展。
- 个体化方案：需结合基因分型、并发症及家庭经济条件制定治疗计划。
建议患者至专科门诊（如遗传代谢科、血液科）就诊，由多学科团队制定个性化方案。
