小儿无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)是一种由于先天性甲状腺发育缺如引起的疾病,常合并肌肉假性肥大。
遗传性
关于小儿无甲状腺性克汀病是否会遗传给下一代,目前的研究表明:
- 遗传倾向:本病征发病有家族倾向,可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。
- 基因突变:小儿无甲状腺性克汀病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TPOX1、TSHR、PAX8等基因突变引起。
- 家族史:有的患者可发现阳性家族史,例如Cross等报告一近亲结婚夫妇,其二子女同时患本病征。
遗传概率
- 父母双方均为携带者:子女有25%的概率患病。
- 父母一方为携带者,另一方正常:子女有50%的概率成为携带者,但不会患病。
总结
小儿无甲状腺性克汀病具有一定的遗传性,主要通过常染色体隐性遗传的方式传递给下一代。如果父母双方均为携带者,子女患病的风险为25%。如果父母一方为携带者,另一方正常,子女成为携带者的风险为50%,但不会患病。
如果家族中有小儿无甲状腺性克汀病的患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解患病风险和采取相应的预防措施。对于已经确诊的患者,应进行终身的甲状腺激素替代治疗,以改善症状和生活质量。