一、新生儿期可疑症状
- 生理异常:过期产、生理性黄疸期延长(超过1个月)、腹胀、便秘、脐疝;
- 反应迟钝:吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差(手脚冰凉);
- 皮肤特征:皮肤粗糙、干燥,可能呈现非凹陷性水肿。
二、婴儿期典型表现
- 特殊面容与体态:
- 头大、颈短、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大常伸出口外;
- 四肢短小,躯干长,腹部膨隆,常见脐疝。
- 发育迟缓:
- 神经运动发育落后:对外界反应迟钝、安静少动、少哭少笑,2个月仍不能抬头;
- 生长发育指标落后:身材矮小、骨龄明显延迟,出牙迟、囟门闭合晚。
- 生理功能异常:
- 喂养困难、食欲不振、声音低哑、呼吸急促、心率慢;
- 黏液性水肿(皮肤非凹陷性肿胀,按压无凹陷)。
三、其他警示信号
- 黄疸消退延迟(超过1个月);
- 肌肉肥大(四肢、舌肌僵硬);
- 反复感染或代谢异常(如血胆固醇升高)。
提示:若发现上述症状,尤其是过期产、黄疸持续或发育明显落后,建议及时就医进行甲状腺功能筛查(TSH、TT4检测)。早期诊断并启动甲状腺素替代治疗可显著改善预后,避免不可逆的智力损伤。