小儿无甲状腺性克汀病主要是由于甲状腺先天不发育或发育不良,导致甲状腺激素合成不足引起的,具体病因如下:
- 常染色体隐性遗传:患儿父母任一方或双方可能携带甲状腺发育相关基因的致病突变,并遗传给患儿,导致甲状腺先天性发育不良或缺如。
- 基因突变:患儿甲状腺发育相关基因因各种原因发生突变,如新发突变、父母生殖细胞突变等,致使甲状腺发育不良或缺如,甲状腺激素合成不足。
- 自身免疫因素:母体在妊娠期患某种自身免疫性甲状腺病,血清中存在抗甲状腺抗体,这些抗体可经血行通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿甲状腺。
- 药物及其他因素:母体妊娠期服用抗甲状腺药物或其他致甲状腺肿物质,会阻碍胎儿甲状腺发育。胎早期各种不良因素如放射性物质暴露、病毒感染等也可能与该病的发生有关,但具体机制尚未完全明确。