小儿无甲状腺性克汀病的主要表现症状可综合归纳如下：
一、生长发育异常
- 身材矮小：躯干长而四肢短小，骨骼发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，出牙延迟，囟门闭合晚。
- 皮肤与毛发异常：皮肤粗糙、干燥，面色苍黄，毛发稀疏无光泽，颜面黏液性水肿。
二、神经及运动功能障碍
- 智力低下：认知、语言能力差，表情呆滞，学习困难，严重者生活难以自理。
- 运动发育迟缓：动作笨拙，坐、立、行走等大动作出现时间晚，协调性差，腱反射迟钝。
三、特殊面容与体态
- 头大、颈短，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且常伸出口外，眼睑浮肿。
四、生理功能低下
- 代谢异常：体温低、怕冷，基础代谢率下降，嗜睡，声音低哑。
- 消化系统症状：腹胀、便秘，新生儿期可出现喂养困难、呕吐。
五、新生儿期表现
- 黄疸延迟消退，肌张力低下，部分伴脐疝，生理性黄疸期延长。
六、肌肉相关特征
- 肌肉肥大：四肢（尤其腓肠肌）、舌肌肥大僵硬，触感结实，寒冷时加重；经甲状腺素治疗后逐渐消退。
七、其他表现
- 黏液性水肿：非凹陷性水肿常见于面部、手足等部位。
以上症状需结合甲状腺功能检测及临床检查明确诊断，部分症状（如肌肉肥大）需与佝偻病、先天性巨结肠等疾病鉴别。
