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遗传性肺动脉高压:约6%-10%的肺动脉高压患者与基因突变有关,尤其是BMPR2基因突变最为常见,占遗传性病例的70%-80%。其他相关基因包括ACVRL1、ENG、SMAD9等,这些突变可能导致肺血管异常增殖和功能障碍。
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遗传易感性:即使没有明确基因突变,家族中有肺动脉高压患者的人群患病风险也会增加,可能与遗传背景对环境因素的敏感性有关。
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非遗传因素:多数肺动脉高压由其他疾病(如左心疾病、肺部疾病、慢性血栓)或环境因素(如吸烟、高海拔)诱发,与遗传无关。
建议:有家族史的人群应定期筛查,早期基因检测有助于明确病因并制定治疗方案。