先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的先天性缺陷引起的常染色体隐性遗传病。了解其初期症状有助于及时诊断和治疗。
失盐表现
低血钠和高血钾
新生儿期,CAH患儿常出现低血钠和高血钾,表现为呕吐、腹泻、脱水、低血容量和休克等肾上腺危象症状。这些症状通常在生后数周内出现,若不及时治疗,可能危及生命。低血钠和高血钾是由于醛固酮分泌不足导致的,醛固酮是一种重要的盐皮质激素,负责调节钠和钾的平衡。
喂养困难和生长发育迟缓
失盐型CAH患儿在新生儿期表现为喂养困难、体重不增、慢性脱水和体格生长迟滞。这些症状反映了患儿体内水分和电解质失衡,影响了正常的生长发育。及时补充盐和糖皮质激素可以缓解这些症状。
雄激素过多表现
女性假两性畸形
女性患儿出生时可能出现外阴男性化,如阴蒂肥大、大阴唇融合、尿道下裂等。这些症状是由于雄激素过多导致的,影响女性生殖系统的正常发育。在严重情况下,可能需要进行手术矫正。
男性性早熟
男性患儿可能在出生后6个月至1岁出现性早熟征象,表现为阴茎增大、阴囊色素沉着、阴毛和腋毛提前出现。性早熟会影响患儿的心理健康和生理发育,需要及时干预。糖皮质激素治疗可以抑制雄激素的产生,减缓性早熟的发展。
其他症状
皮肤和黏膜色素增深
患儿皮肤和黏膜色素可能增深,尤其是乳晕和外阴部位。这是由于雄激素过多导致的,虽然不影响健康,但可能影响患儿的外观和心理状态。
代谢性酸中毒
由于盐皮质激素缺乏,患儿可能出现代谢性酸中毒。这是一种严重的代谢异常,需要立即治疗,通常通过补充盐皮质激素和糖皮质激素来纠正。
先天性肾上腺皮质增生症的初期症状主要包括失盐表现(如低血钠、高血钾、喂养困难、生长发育迟缓)、雄激素过多表现(如女性假两性畸形、男性性早熟)和其他症状(如皮肤和黏膜色素增深、代谢性酸中毒)。了解这些症状有助于及时诊断和治疗,避免严重后果。
