先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由基因缺陷引起的遗传性疾病,目前医学上无法根治。以下是具体说明:
一、不可根治的原因
- 遗传性基因缺陷
该疾病属于常染色体隐性遗传病,由肾上腺皮质激素合成途径中特定酶(如21-羟化酶)的基因突变导致,现有技术无法修正基因缺陷。 - 激素合成障碍不可逆
酶缺陷会持续影响皮质醇和醛固酮的生成,需终身通过药物替代缺失的激素以维持生理功能。
二、治疗方案与控制效果
通过规范治疗,患者可实现正常生活质量和预期寿命:
- 激素替代治疗
- 糖皮质激素(如氢化可的松):用于抑制肾上腺过度活跃,减少雄激素分泌;
- 盐皮质激素(如氟氢可的松):纠正电解质失衡(低钠、高钾)。
- 生活管理
- 失盐型患者需高盐饮食,高血压患者需低盐饮食;
- 避免应激(感染、手术等),必要时增加激素剂量。
- 其他干预
- 女性患者可能需要手术矫正外生殖器畸形;
- 定期监测激素水平、电解质及生长发育指标。
三、预后与长期管理
早期诊断和规范治疗可使患者正常发育,恢复生殖能力。但需终身用药并随访,以预防肾上腺危象等急性并发症。