先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起的遗传性疾病。主要的临床表现症状因酶缺陷的类型和严重程度而异。以下是一些常见的症状:
- 1.女性男性化:由于雄激素过多,女性婴儿可能会出现外生殖器男性化的情况,如阴蒂增大、阴唇融合等。
- 2.男性假性性早熟:男性婴儿可能会出现性早熟的表现,如阴茎增大、睾丸不增大等。
- 3.失盐危象:这是最严重的表现之一,由于醛固酮合成不足,导致钠丢失过多,出现脱水、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒等症状。患儿可能会出现呕吐、嗜睡、喂养困难、体重不增甚至体重下降等。
- 4.生长迟缓:由于皮质醇缺乏,患儿可能会出现生长迟缓,骨龄落后于实际年龄。
- 5.色素沉着:由于促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多,患儿可能会出现皮肤和黏膜的色素沉着,尤其是在乳晕、阴囊、肛门周围等部位。
- 6.青春期异常:女性可能会出现月经不调、多毛症、痤疮等;男性可能会出现性早熟或性发育不全。
- 7.其他症状:如低血糖、低血压、疲劳、肌肉无力等。
如果怀疑患有先天性肾上腺皮质增生症,应尽早进行激素水平检测和基因检测以明确诊断,并进行相应的治疗。治疗通常包括激素替代疗法和对症治疗,以纠正激素失衡和防止并发症的发生。