先天性肾上腺皮质增生症的表现可分为以下几类：
一、外生殖器异常
- 女性男性化
- 阴蒂肥大、大阴唇融合类似阴囊、阴唇融合不全或完全尿道下裂，常被误认为男性外生殖器；
- 内生殖器仍为女性型（卵巢、子宫、输卵管）。
- 男性假性性早熟
- 阴茎增大但睾丸不发育，伴或不伴阴毛早现；
- 可能出现隐睾或阴茎发育不全。
二、激素水平异常相关表现
- 高雄激素症状
- 女性多毛、痤疮、声音低沉、肌肉发达；
- 男性早秃、性早熟（如阴毛/腋毛早现）。
- 早熟表现
- 女童婴儿期出现乳房发育、月经初潮提前；
- 男童生长过速伴骨龄提前，最终导致成年矮身材。
三、代谢紊乱相关症状
- 盐皮质醇缺乏
- 低钠、高钾、代谢性酸中毒，表现为呕吐、腹泻、脱水、低血压；
- 严重时出现休克或循环衰竭（“盐丢失危象”）。
- 其他代谢异常
- 低血糖、皮肤色素减少（因皮质醇缺乏）；
- 高血压（见于特定酶缺陷类型）。
四、分型特异性表现
- 21-羟化酶缺乏症
- 失盐型：新生儿期喂养困难、体重不增、顽固性低血钠；
- 单纯男性化型：外生殖器畸形为主，无显著失盐表现；
- 非典型型：青春期后出现月经紊乱、多毛、不育等。
- 其他罕见类型
- 11β-羟化酶缺乏症可伴高血压和低钾性碱中毒。
五、其他表现
- 假两性畸形：女性外生殖器模糊，男性乳房发育；
- 骨骼畸形：因骨龄提前导致骨骺早闭合。
注：临床表现严重程度与酶缺陷类型及残余酶活性密切相关，新生儿期失盐型需紧急处理以避免死亡。
