先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的晚期症状涉及多系统功能异常，具体表现如下：
1. 代谢紊乱与电解质失衡
- 低血钠、高血钾：因醛固酮分泌不足导致肾脏排钾保钠功能障碍，严重时可引发肌肉无力、心律失常甚至休克。
- 肾上腺危象：表现为突发低血压、低血糖、脱水、意识模糊，甚至循环衰竭，多见于失盐型患者，可能危及生命。
2. 生长发育异常
- 骨骺早闭与身材矮小：雄激素过多导致儿童期生长加速，但骨骺提前闭合，成年后身高显著低于正常。
- 性早熟：男性阴茎增大但睾丸不发育，女性阴蒂肥大或外生殖器男性化，青春期后可能出现月经紊乱或闭经。
3. 生殖与内分泌系统问题
- 生育能力下降：男性因精子生成异常导致不育，女性因卵巢功能紊乱出现多囊卵巢综合征、月经稀发或不孕。
- 激素失衡表现：长期皮质醇缺乏可导致乏力、消瘦；雄激素过多则引起痤疮、多毛症（女性尤为明显）。
4. 心血管系统损害
- 高血压：部分类型（如11β-羟化酶缺陷）因醛固酮前体堆积引发水钠潴留，导致持续性高血压，长期可损伤心肾功能。
5. 皮肤与外观改变
- 色素沉着：皮肤黏膜（如乳晕、外阴）颜色加深，可能与促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高有关。
- 库欣样体征：部分患者因皮质醇替代治疗不当出现向心性肥胖、满月脸等。
6. 心理与社会适应问题
- 性别认同困扰：女性患者因外生殖器男性化可能产生心理压力，影响社交及自我认同。
- 慢性病管理负担：需终身激素替代治疗，可能出现药物副作用（如骨质疏松、免疫力下降），需定期监测调整。
总结
CAH的晚期症状复杂多样，核心在于激素失衡引发的多系统损害。早期诊断和规范治疗（如糖皮质激素/盐皮质激素替代）可显著改善预后。若出现上述症状加重或新发异常，需及时就医调整治疗方案。
