先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷导致的常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响肾上腺的功能，导致体内皮质醇、盐皮质激素和性激素水平的变化。根据不同的酶缺陷类型和严重程度，CAH的表现形式多样，但早期症状通常与失盐、雄激素过多或两者的结合有关。
失盐型
对于21-羟化酶缺乏症中最严重的失盐型患者，新生儿期即可表现出明显的临床症状。这些症状包括呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒及难以纠正的低血钠、高血钾等。新生儿出生后不久可能会出现肾上腺危象，表现为血容量降低、血压下降和休克，如果不及时治疗，这种情况可能威胁生命。
单纯男性化型
在单纯男性化型中，女性胎儿外生殖器可能出现男性化的特征，如阴蒂肥大，而男性婴儿则可能出现假性性早熟的迹象，比如阴茎增大，但在出生时外生殖器通常没有明显异常。随着年龄的增长，男孩可能会出现过早的阴毛生长，声音变粗等雄激素过多的症状。
非典型晚发型
非典型的晚发型病例通常在外生殖器正常的情况下开始生活，并且在儿童期或青春期才逐渐显现出症状。女性患者可能会经历阴毛提早出现、月经初潮延迟、月经量减少等问题，也可能发展为严重的痤疮或多毛症。一些患者还可能表现出不明原因的骨骺成熟加速、生长速度加快的现象，最终身高低于父母的平均值。
其他症状
除了上述典型症状之外，还有一些其他可能的早期症状值得注意。例如，皮肤色素沉着是由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致黑色素细胞刺激素分泌增多，使皮肤和黏膜色素沉着，出现皮肤颜色加深、乳晕和外生殖器色素沉着等现象。部分患儿可能还会经历低血糖发作，表现为嗜睡、反应迟钝甚至抽搐等症状。
为了确保对先天性肾上腺皮质增生症的准确诊断，医生通常会进行一系列检查，包括血液检测来测量特定的激素水平，如17羟孕酮、血皮质醇、促肾上腺皮质激素等。一旦确诊，患者需要接受终身管理，这通常涉及到糖皮质激素和/或盐皮质激素的替代疗法，以控制症状并预防并发症的发生。
先天性肾上腺皮质增生症的早期症状复杂多变，取决于具体的酶缺陷种类及其严重程度。因此，任何怀疑患有此病的婴儿或儿童都需要尽快由专业医疗人员评估和处理。早期识别和干预可以极大地改善患者的预后，并帮助他们达到正常的生长发育和社会功能。
