唐氏筛查主要检查孕妇血清中的标志物，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 甲胎蛋白是一种胎儿特异性球蛋白，在胎儿肝脏和卵黄囊中合成。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，其血清甲胎蛋白水平通常低于正常孕妇。人绒毛膜促性腺激素在怀孕后由胎盘滋养层细胞分泌，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，该激素水平往往会高于正常孕妇。游离雌三醇是由胎儿胎盘单位合成的甾体类激素，唐氏综合征胎儿孕妇的游离雌三醇水平较正常孕妇低。通过检测这些血清标志物，并综合考虑孕妇的年龄、孕周、体重等因素，经过特定的计算公式，可以得出胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。如果风险值较高，通常需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或无创产前基因检测等，以明确胎儿是否存在染色体异常。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目，其目的在于通过对孕妇血清标志物以及相关因素的综合评估，初步判断胎儿是否存在患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。这有助于及时发现潜在问题，为孕妇及其家庭提供决策依据，使他们能够在必要时采取进一步的诊断和干预措施，保障胎儿的健康和家庭的幸福。