唐筛和无创是怎么回事怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常“唐筛”指的是唐氏综合征产前筛选检查,这是一种通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检测方法。“无创”通常指的是无创产前基因检测,这是一种通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率的检测方法。 唐氏综合征产前筛选检查是一种初步筛查手段,价格相对较低,检测的准确性有限。它主要针对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征以及神经管缺陷进行风险评估。如果唐筛结果显示高风险,并不意味着胎儿一定患病,只是提示胎儿患病的风险较高,需要进一步检查。无创产前基因检测的准确性相对较高,能检测出更多的染色体异常情况,例如除了21 - 三体综合征、18 - 三体综合征外,还能检测13 - 三体综合征等,但价格比唐筛要高。 唐筛和无创都是产前检测胎儿是否存在染色体异常等疾病风险的手段。对于唐筛,如果结果为低风险,一般可以继续常规的产前检查;如果是高风险,就需要进一步做羊水穿刺或者无创产前基因检测来明确诊断。对于无创产前基因检测,虽然准确性较高,但它仍然是一种筛查手段,如果结果异常,也需要进行羊水穿刺确诊。无论是唐筛还是无创,孕妇都应该在医生的指导下,根据自身的年龄、家族病史、是否有不良孕产史等因素来选择合适的检测方法。同时,这些检测都不能完全确诊胎儿是否患病,最终的确诊还需要依靠羊水穿刺等诊断性检查。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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