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先天性巨结肠的诊断方式有哪些?

温哲医生
温哲 主任医师 小儿普通外科
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
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先天性巨结肠的辅助检查包括钡灌肠、肛门直肠测压、直肠黏膜活检还有直肠全层活检。

1)钡灌肠是最常用的筛查方法之一,诊断率达到80%左右。

2)典型的造影片可以看到狭窄段、移行段和扩张段,不仅可以作为诊断依据,还可以判断病变肠管的范围,指导手术切除肠管的范围。

3)直肠肛管测压:正常儿童直肠内收到扩张刺激后可以通过反馈机制使肛门括约肌松弛,达到排便的目的,这个反射称为直肠肛门反射。先天性巨结肠的患儿反射消失,直肠肛管测压在先天性巨结肠诊断当中的诊断率可以达到95%以上。

4)直肠黏膜活检:由于病变的无神经节细胞肠管内存在大量异常增生的胆碱能神经纤维,因此,通过胆碱酯酶染色可以确定诊断,诊断率可以达到96%左右。

5)直肠全层活检:其诊断的敏感性和特异性要高于直肠黏膜活检,但由于需要麻醉,因此在临床上它的应用受到了限制。

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