小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(MPS IV型)是一种罕见的遗传代谢病,主要表现为骨骼畸形、身材矮小、关节松弛及角膜混浊,但智力通常正常。患儿出生时多无异常,1-3岁后逐渐出现症状,病情进展可影响运动能力和心肺功能。
- 骨骼异常:脊柱后凸、鸡胸、短躯干侏儒是典型特征,伴随骨质疏松和关节松弛(如膝外翻、腕关节下垂)。X线可见椎体扁平、髋臼发育不良等改变。
- 眼部问题:约半数患者出现角膜混浊,可能伴随畏光或斜视,但视力损害进展较慢。
- 心血管与呼吸系统:部分患者因胸廓畸形导致呼吸受限,心脏瓣膜增厚也可能发生。
- 其他表现:牙齿稀疏、牙釉质发育不良,部分有神经性耳聋,但无肝脾肿大或面容粗陋。
早期诊断和干预(如酶替代治疗、骨科矫正)可改善生活质量。若孩子出现不明原因的骨骼畸形或运动能力下降,建议尽早就诊遗传代谢科评估。