小儿糖原贮积病Ⅵ型(GSD-Ⅵ)是一种因肝磷酸化酶缺陷导致的遗传代谢病,主要表现为肝大、生长迟缓,但症状较轻微且随年龄增长可逐渐改善。患儿通常无心脏或骨骼肌受累,智力发育正常,低血糖和高脂血症程度较轻。
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肝大与消化症状:多数患儿在幼儿期出现肝脏肿大,可能伴随腹胀或皮肤巩膜发黄,但新生儿期症状不明显。随着病情发展,肝大可能占据整个腹腔,但青春期后多自行消退。
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生长迟缓与代谢异常:部分患儿有中度生长发育滞后,与反复低血糖或代谢紊乱相关。但不同于其他类型,GSD-Ⅵ的低血糖发作较少且轻微,高脂血症和酮体增高程度较轻。
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其他少见表现:极少数病例可能出现酮症酸中毒(如呼吸深快、呼气有烂苹果味),或肌肉消瘦,但无心脏或神经系统损害。
提示:若发现婴幼儿肝大或生长缓慢,需警惕代谢性疾病,及时就医检查。多数GSD-Ⅵ患儿无需特殊治疗,通过少量多餐、高碳水化合物饮食即可有效管理。