遗传代谢病的表现症状复杂多样，不同年龄段差异显著，核心症状包括喂养困难、发育迟缓、神经系统异常及多系统受累。新生儿期以急性代谢紊乱为主，儿童期多伴随智力运动障碍，成人则以慢性器官损伤为特征。早期识别以下关键表现可大幅改善预后：
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新生儿期（0-28天）：呕吐、嗜睡、喂养困难三大高危信号，伴随黄疸消退延迟、肌张力异常（过高或过低）、皮肤大片皮疹。部分患儿出现脱水或代谢性酸中毒，易被误诊为感染性疾病。
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婴幼儿及儿童期：
- 神经系统：85%患儿存在智力/运动/语言发育落后，半数出现抽搐或肌张力障碍，严重者表现为脑瘫样症状。
- 消化系统：顽固性呕吐、腹泻、肝脾肿大，部分伴随特殊尿味或体味（如枫糖尿症的焦糖味）。
- 外貌特征：大头/小头畸形、毛发色素异常（如苯丙酮尿症的金发白肤）、面容粗糙。
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成人期：慢性神经病变（如共济失调）、肌病或肝衰竭，应激状态下突发代谢危象。约60%病例在1岁前发病，但部分轻型患者直至青少年期才因学习困难或行为异常被发现。
提示：超过200种遗传代谢病存在非特异性症状，即使家族无病史也应重视新生儿筛查。若孩子出现不明原因的生长停滞、反复代谢异常或神经系统退化，需立即排查代谢性疾病。
