核心特征:
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遗传基础
由LQT1、LQT2等基因突变导致,属于常染色体显性遗传,约2/3基因携带者会出现晕厥,猝死率约15%。 -
典型症状
- 发作性晕厥(多在运动、焦虑、排便等交感神经紧张时发生);
- 严重时可出现意识丧失、抽搐、尿失禁,易被误诊为癫痫;
- 部分患者表现为心悸、眩晕或视力模糊。
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诊断方法
- 心电图:Q-T间期延长、T波异常,发作时可见尖端扭转型室速波形;
- 基因检测:筛查LQT相关基因突变;
- 排除其他疾病:如癫痫、预激综合征伴房颤等。
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治疗原则
- 避免诱因:禁用延长Q-T间期的药物(如异丙肾上腺素),减少剧烈运动和情绪波动;
- 药物:β受体阻滞剂(如美托洛尔)可降低心律失常风险;
- 器械治疗:严重者需植入心脏复律除颤器(ICD)。
注意:
该病需与癫痫、Brugada综合征等疾病鉴别,确诊后需长期管理以降低猝死风险。