呈肾上腺素能依赖性是一种由多基因突变引起的遗传缺陷,导致心肌细胞离子通道功能异常,主要表现为Q-T间期延长、反复发作晕厥及猝死。常见诱因包括剧烈运动、精神紧张、疼痛、焦虑等交感神经高度活跃的状态。
1. 遗传缺陷与离子通道异常
- 这种依赖性主要由多基因突变引起,导致心肌细胞离子通道功能异常,特别是钾离子通道的异常,使得心脏复极过程延长,易引发心律失常。
2. 常见诱因
- 交感神经高度活跃的状态是主要诱因,例如剧烈运动、精神紧张、疼痛、恐惧等。
- 某些药物也可能诱发或加重病情,如某些抗心律失常药物。
3. 临床表现
- 主要表现为发作性晕厥和猝死,轻者可能有黑矇、眩晕、视力模糊等症状,严重者可能出现意识丧失、抽搐、甚至猝死。
4. 预防与治疗
- 预防:避免诱因,如减少剧烈运动、控制情绪波动,避免使用可能诱发心律失常的药物。
- 治疗:包括药物治疗(如β受体阻滞剂)、植入心脏复律除颤器(ICD)或进行基因治疗。
总结
呈肾上腺素能依赖性是一种遗传性心脏疾病,需通过避免诱因、药物干预及必要时植入ICD来控制病情。患者及家属应重视早期症状,及时就医,以降低猝死风险。