呈肾上腺素能依赖性是一种由多基因突变引发的遗传性离子通道异常疾病,主要表现为尖端扭转型室性心动过速(TDP)、反复晕厥及猝死。其核心特征为交感神经兴奋时(如运动、情绪激动)触发恶性心律失常,且与Q-T间期延长密切相关,猝死率高达15%。
- 病因与机制:由LQT1-LQT6等基因突变导致钾/钠离子通道功能异常,引发心肌复极紊乱。肾上腺素能刺激(如应激、剧烈活动)会加剧电信号紊乱,诱发TDP。
- 典型症状:轻者出现黑蒙、眩晕,重者晕厥、抽搐甚至猝死。发作多与交感神经张力骤变相关(如焦虑、运动),发作后常伴24小时倦怠。
- 诊断要点:需通过心电图确认Q-T间期延长,并排除癫痫、Brugada综合征等。基因检测可明确突变类型,但约20%患者基因检测阴性。
- 治疗与预防:β受体阻滞剂(如普萘洛尔)是首选药物,无效时可考虑左颈交感神经切除术或植入心脏复律除颤器(ICD)。患者需避免剧烈运动、情绪波动及使用延长Q-T间期的药物。
早期诊断与规范治疗可显著降低猝死风险,患者需终身随访并保持健康生活方式。若出现不明原因晕厥,务必及时排查。