小儿先天性肌强直综合征是一种罕见的遗传性肌肉疾病，其特征为肌肉强直和肌无力，常导致患儿运动功能受限。
后遗症
-
肌萎缩或肌强直性营养不良：
- 一般无严重并发症，但可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。
- 强直性肌萎缩（myotonic dystrophy）是一种少见的家族遗传性疾病，以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状，常并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。
-
肌肉僵硬和强直：
- 肌肉持续收缩，表现为关节活动度减少，肌肉紧张度增加，导致姿势异常和运动受限。
- 强直性痉挛在受刺激或运动时出现，表现为肢体僵硬、颤抖，严重时可影响呼吸和吞咽功能。
-
疼痛：
- 由于肌肉持续收缩和痉挛，患儿常感到肌肉疼痛和关节痛，影响生活质量。
-
运动功能障碍：
- 患儿在婴儿期即表现出运动发育落后，如抬头、翻身、坐、爬等大运动发育延迟。
- 步态异常，行走时步态不稳，呈鸭步或剪刀步态，易跌倒。
- 手部精细运动功能受损，表现为握持物品不稳、手指不灵活等。
-
并发症和合并症：
- 由于肌肉不平衡收缩，患儿易出现脊柱侧弯，表现为脊柱向一侧弯曲。
- 长期肌肉僵硬和痉挛可导致关节挛缩，表现为关节活动度减少或固定于某一姿势。
- 严重的强直性痉挛可影响呼吸肌和吞咽肌的功能，导致呼吸困难和吞咽困难。
- 由于长期受病痛折磨和外观异常，患儿易出现自卑、焦虑等心理障碍。
预后
- 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。
治疗
- 轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。
- 严重影响日常生活和学习者，应对症治疗，包括药物治疗、康复治疗等。
对于小儿先天性肌强直综合征的患儿，家长和医生应密切关注其症状和体征的变化，及时采取相应的治疗措施，以改善患儿的生活质量。
