小儿家族性自主神经失调综合征的病因较为复杂,主要包括以下几个方面:
- 1.遗传因素:本病征的发病史具有明显的家族遗传性,符合常染色体隐性遗传疾病的特征研究发现,IKBKAP基因的突变被认为是常见的遗传改变
- 2.神经系统发育异常:病理学检查显示,患者周围神经发育不良,神经轴突和血管周围神经丛中不含去甲肾上腺素这种原发性发育异常可能导致神经传递物质代谢紊乱,从而引发疾病
- 3.代谢异常:神经生长因子β亚单位(β-NGF)代谢异常:患者血中神经生长因子的活性显著高于对照组,皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性低于正常人。体内儿茶酚胺代谢异常:多巴胺羟化酶(DβH)活力降低,影响多巴胺向去甲肾上腺素的转化。乙酰胆碱代谢异常:患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶不足,对醋甲胆碱反应敏感。
- 4.环境因素:孕期母体接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能增加胎儿患病风险
- 5.免疫因素:自身免疫功能紊乱可能导致免疫系统错误地攻击神经系统,从而引发疾病
- 6.其他未知因素:目前仍有部分患儿的发病原因尚不明确,可能与多种因素的综合作用有关
小儿家族性自主神经失调综合征的病因主要是遗传因素和神经系统发育异常,同时也可能受到环境因素和免疫因素的影响。