小儿家族性自主神经失调综合征是什么感觉

小儿家族性自主神经失调综合征,是一种常染色体隐性遗传的先天性疾病,患者自出生后就会出现感觉丧失和交感神经功能障碍,常表现为吸吮困难、泪液缺乏、皮肤红斑、出汗异常、血压不稳等症状,还可能伴有神经精神症状及躯体发育异常。具体来说:

  1. 进食相关感觉与困难:出生后就常不会吸奶,吸吮时感觉困难,还容易吐乳。年龄稍大些,吞咽时也会有困难,吃东西后易反流,还会周期性地恶心呕吐,肚子出现痉挛性疼痛。
  2. 泪液分泌异常:哭叫的时候没有眼泪或者只有少量眼泪,而且不管用什么理化刺激,都很难让泪液增多。
  3. 出汗异常感受:兴奋或者吃饭的时候,头部和背部会大量出汗,但手掌和足底却不出汗 ,不过汗液成分是正常的。
  4. 皮肤变化体验:进食或者情绪激动时,面部、颈部、肩部、上胸部会出现一过性、边界清晰的红色斑点,吃完饭后很快消失,有的还会伴有指趾端发绀。
  5. 体温异常察觉:经常会不明原因地发热,或者一有感染就容易出现高热。
  6. 血压波动感受:血压很容易受轻微刺激或情感变化影响而波动,大多是直立性低血压,偶尔也会出现一过性血压升高,可能会感到头晕等不适 。
  7. 呼吸与身体反应:在高二氧化碳或低氧状态下,通气功能降低,会有心动过缓和低血压,甚至可能出现晕厥。
  8. 躯体外观与行动:身材比较矮小,发育迟缓,动作显得笨拙。
  9. 神经精神方面:情绪不稳定,说话比较晚,发音有障碍,味觉迟钝,走路不稳。

小儿家族性自主神经失调综合征会给患儿带来多方面的不适症状,严重影响生活与生长发育,若发现孩子有类似异常表现,应及时就医检查诊断 。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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小儿家族性自主神经失调综合征是什么

​​核心特征​ ​ ​​遗传性​ ​ 由​​ELP1基因突变​ ​引起,属于家族性常染色体隐性遗传,常见于中欧或东欧犹太人,非犹太裔患者极少。 ​​典型症状​ ​ ​​腺体分泌异常​ ​:泪液缺乏(哭时无泪)、多汗(头部和背部大量出汗,手掌足底无汗)。 ​​皮肤红斑​ ​:情绪激动或进食时面部、颈部出现短暂性红斑。 ​​感觉异常​ ​:痛温觉减退、角膜溃疡(畏光、流泪、眼部疼痛)。

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小儿家族性自主神经失调综合征吃什么药能根治

​​小儿家族性自主神经失调综合征目前尚无根治药物,但可通过多种药物组合控制症状​ ​。​​关键治疗药物包括镇静类(如地西泮)、中枢α-受体激动剂(如可乐定)、糖皮质激素(如泼尼松)等​ ​,需根据症状个体化调整。以下分点详述: ​​核心对症药物​ ​ ​​地西泮​ ​:用于高血压及焦虑症状,可降低血压并缓解呕吐,但可能引起嗜睡或乏力。 ​​可乐定​ ​:作为首选药物

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