小儿家族性自主神经失调综合征最明显的症状是泪液分泌异常(如哭泣无泪)、皮肤红斑(情绪激动时面部/颈部突发红斑)和多汗(头部/背部异常出汗)。其他典型表现包括吞咽困难、体温波动及发育迟缓,这些症状多从婴儿期开始显现,且随年龄增长可能加重。
- 泪液缺乏:患儿哭泣时无泪或泪量极少,即使受外界刺激(如切洋葱、强风)也难以分泌泪液,导致角膜干燥易受损。
- 皮肤红斑:情绪激动或进食时,面部、颈部或上胸部突然出现边界清晰的鲜红色斑块,消退快但反复发作。
- 多汗异常:头部和背部在非高温环境下大量出汗,但手掌和足底反而不出汗,汗液成分正常。
- 消化系统问题:婴儿期吮吸困难、喂养易呛咳,后期可能出现呕吐、便秘或腹泻,部分伴随食物反流。
- 体温与心血管异常:不明原因发热或体温过低,血压波动大(直立性低血压常见),甚至突发晕厥。
若发现孩子有上述症状,尤其是无泪、皮肤红斑与多汗并存,需尽早就医评估。日常需注意保护角膜、避免体温剧烈变化,并通过遗传咨询降低家庭再发风险。