治疗现状:
- 药物治疗:主要采用抗癫痫药物(如丙戊酸钠、卡马西平)控制癫痫发作和肌阵挛,但无法阻止疾病进展。
- 支持治疗:包括营养支持、呼吸辅助等,用于缓解吞咽困难、呼吸困难等症状。
- 康复与护理:通过物理治疗、心理干预等提高生活质量,延缓病情恶化。
预后与挑战:
- 患者最终多因卧床不起、反复感染等并发症死亡,平均寿命较短。
- 疾病进展不可逆,现有治疗仅能缓解症状,无法根治或逆转神经损伤。
预防建议:
- 避免近亲结婚,携带者需进行基因检测和产前诊断。
- 早期诊断和综合管理(如定期监测、合理用药)有助于延缓病情。
拉福拉病治疗困难,需通过多学科协作缓解症状并提高生存质量,但无法完全治愈。