拉福拉病（Lafora disease）是一种较为罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响儿童和青少年。以下是关于拉福拉病的详细介绍：
一、定义及病因
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定义：拉福拉病是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征是大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体（Lafora小体）。
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病因：该病由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致，具体涉及的基因可能包括EPM2A、EPM2B等。这些基因突变会影响神经元的正常功能，导致神经元死亡和神经功能障碍。
二、临床表现
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首发症状：半数患者始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。随后，肌阵挛和癫痫发作逐渐加重，并可发展为全身性发作。
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典型症状：随着病情的发展，患者还可能出现强直-阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（肌力正常的情况下运动的协调障碍）等症状。情绪障碍和思维混乱也是常见的表现。
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晚期症状：病情严重时，患者的肌张力可能低下、腱反射受损以及出现罕见的锥体束征。部分患者还可能出现失聪、肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征等后期表现。
三、检查方法
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脑电图：患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
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神经病理检查：通过脑组织活检可在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。这是确诊拉福拉病的关键依据之一。
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其他检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
四、治疗与预后
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治疗：目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物包括丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
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预后：多数患者难以生存至25岁。发病后10年内一般发病后10年内死亡。
拉福拉病是一种严重的遗传性神经退行性疾病，目前尚无根治方法。对于疑似病例应尽早就医进行专业诊断和治疗以延缓病情进展并提高生活质量。
