拉福拉病(Lafora病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其症状主要表现为进行性癫痫、认知功能减退和运动障碍。以下是拉福拉病最明显的症状:
- 1.癫痫发作:几乎所有拉福拉病患者都会经历癫痫发作,这些发作通常在少年期开始常见的发作类型包括强直-阵挛性发作、肌阵挛性发作和失神发作发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐
- 2.肌阵挛性抽搐:肌阵挛性抽搐是指肌肉突然、短暂的不自主收缩,通常由神经元过度放电导致这种症状可能出现在身体各个部位,但常见于四肢,表现为快速、节律性的肌肉抽动
- 3.认知功能减退:患者会逐渐出现认知功能下降,表现为记忆力减退、注意力不集中和学习困难等这种认知功能减退往往是进行性的,随时间推移而加重
- 4.视觉障碍:一些患者会出现视力模糊、视野缺损或幻视,影响日常生活中的视觉感知能力
- 5.行为变化:患者可能表现出情绪波动、抑郁、焦虑和攻击性行为这些行为变化通常与中枢神经系统的退行性病变有关
- 6.运动障碍:随着疾病进展,患者可能出现小脑性共济失调,表现为步态不稳、手部协调障碍和言语困难等
- 7.拉福拉小体:这是拉福拉病的一个特征性病理标志物,主要在皮肤、肝脏、脑和肌肉组织中发现这些小体是由异常聚集的糖原颗粒构成的
- 8.其他症状:少数患者在疾病早期可能出现失聪、肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征
这些症状的严重程度和进展速度因人而异,但总体上,拉福拉病是一种进行性疾病,最终会导致严重的神经功能障碍和早逝。