神经系统遗传病的定义
神经系统遗传病是由于遗传物质（染色体或基因）发生突变所引起的神经系统疾病。这些疾病通常在上下代之间按一定方式垂直传递，包括基因病和染色体病两大类。
病因
神经系统遗传病的病因主要包括：
- 单基因遗传：包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等。
- 多基因遗传：多个基因的累加效应与环境因素相互作用所致。
- 线粒体病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传。
- 染色体病：由染色体数目或结构异常所致。
临床表现
神经系统遗传病的临床表现复杂多样，主要包括：
- 智能减退：根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。
- 行为异常：表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等。
- 言语障碍：包括失语和构音障碍。
- 不自主运动：如震颤、舞蹈动作、手足徐动、扭转痉挛等。
- 抽搐：可为局灶性、全身性、大发作或小发作。
- 特征体态和其他异常：如特殊面容、颅骨缺损、眼外肌麻痹、角膜K-F环等。
检查
神经系统遗传病的检查主要包括：
- 染色体检查：观察染色体数目、形状及是否有畸变、易位等。
- 生化酶检测：检测血清、皮肤成纤维细胞等中的特定酶活性。
- 细胞学检查：如Gaucher病的Gaucher细胞检测。
- 基因检测：提取DNA进行扩增测序等。
- 产前诊断：利用羊水细胞或绒毛细胞进行DNA检测。
- 电生理、影像学检查：如脑电图、CT、MRI等。
诊断
神经系统遗传病的诊断主要依据病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是重要依据，但不是绝对依据。只要有典型临床症状、体征，即使没有家族史仍可做出诊断。
治疗
神经系统遗传病的治疗主要包括：
- 对症治疗：如使用铜的螯合剂治疗肝豆状核变性，低苯丙氨奶粉治疗苯丙酮尿症等。
- 酶替代治疗：如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型的酶替代治疗。
- 康复和手术治疗：如物理治疗、矫形手术等。
- 基因治疗：利用病毒载体将正常基因携带到靶细胞中，以替换、增补或校正缺陷基因。
预后
大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状，目前大多数尚无有效治疗方法，故预后不良。但早期诊断和及时治疗可减轻症状或延长寿命。
