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药物治疗
针对不同症状可使用多种药物,如抗癫痫药物(卡马西平、奥卡西平等)控制癫痫发作,多巴胺受体激动剂(恩他卡朋)改善亨廷顿舞蹈症的运动障碍,西罗莫司抑制神经纤维瘤生长。对于神经退行性疾病,辅酶Q10等药物可延缓病情进展。 -
手术治疗
适用于结构性病变,如脊髓空洞症的后颅窝减压术、肌萎缩侧索硬化症的气管切开术等,可缓解压迫或维持呼吸功能。 -
基因治疗(前沿突破)
- 基因编辑技术:CRISPR/CasRx系统在小鼠模型中成功敲低亨廷顿舞蹈症致病基因HTT mRNA,为根治该病提供新思路。
- 细胞重编程技术:麻省理工学院团队将皮肤细胞直接转化为神经元,已在脊髓损伤和帕金森病模型中验证可行性,未来或可替代受损神经元。
- 基因替代疗法:通过腺相关病毒载体导入正常基因,已在脊髓性肌萎缩症等罕见病中取得临床突破。
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康复与物理治疗
平衡训练、步态训练等物理疗法可改善帕金森病等运动障碍,经颅磁刺激等电刺激技术促进神经功能重建。 -
营养与生活管理
特殊饮食(如苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食)、规律作息和均衡营养有助于延缓病情。
最新进展提示:基因编辑和细胞重编程技术(如)为神经系统遗传病提供了根治可能,但目前仍处于研究阶段。建议患者及时到正规医院进行基因检测和个体化方案制定,同时关注临床研究进展。